Υπηρεσία
Η Γενετική συμβουλευτική απευθύνεται σε όλες τις γενετικές παθήσεις
Η υπηρεσία (Γενετική Συμβουλευτική) αναλαμβάνει την διαχείριση περιστατικών που απευθύνονται σε ολόκληρο το φάσμα των γενετικών παθήσεων. Προσφέροντας πρωτοπόρες υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής στη συλλογή και ερμηνεία ιατρικών δεδομένων, την εκτίμηση εκδήλωσης γενετικής νόσου από υπερσύγχρονα εργαλεία και επιστημονική παρατήρηση. Συμβάλλοντας κατ’ αυτόν τον τρόπο στον ακριβή προσδιορισμό του γενετικού αποτυπώματος του ασθενούς. Η ενημέρωση και διαχείριση του εξεταζόμενου είναι μείζονος σημασίας αναφορικά :
- Τη κατανόηση του γενετικού υπόβαθρου της νόσου και κληρονομικότητας.
- Την ψυχική του ανακούφιση.
- Την αποφασιστικότητα επιλογής ή συνέχισης μιας θεραπείας.
- Τη δημιουργία υγειούς οικογένειας.
Οι γενετικές μεταλλάξεις αναλόγως τη φύση τους ακολουθούν το δικό τους πρότυπο κληρονόμησης. Στις περισσότερες περιπτώσεις ο ασθενής θα πρέπει να έχει κληρονομήσει από ένα παθολογικό αλληλόμορφο από κάθε γονέα. Υπάρχουν περιπτώσεις, που μόνο ένα παθολογικό αλληλόμορφο αρκεί για την εκδήλωση της νόσου (π.χ. καρκίνος μαστού). Δεδομένου ότι ο γενετικός σύμβουλος συμβάλλει ενεργά στο προσδιορισμό της γενετικής μετάλλαξης και εκτίμησης της μεταδοτικότητας στην επόμενη γενιά.
Οι κοινότερες γονιδιακές μεταλλάξεις που συναντιόνται είναι οι μονογονιδιακές/πολυγονιδιακές. Ως μονογονιδιακό νόσημα, ορίζετε μια παθολογική κατάσταση η οποία έχει προκληθεί από την σημειακή αλλαγή ενός ή περισσότερων νουκλεοτιδίων σε ένα γονίδιο της δίκλωνης αλυσίδας DNA. Η μεταβίβαση των γενετικών μεταλλάξεων ακολουθεί το Μεντελιακό πρότυπο κληρονόμησης, από τους γονείς στην επόμενη γενιά βάση νόμου πιθανοτήτων. Σύμφωνα με τη διεθνή ιατρική βιβλιογραφία έχουν καταγραφθεί πάνω από 6000 παθογόνες μονογονιδιακές μεταλλάξεις σε γονίδια μείζονος σημασίας για τη ζωή του ανθρώπου. Ενώ, μόνο οι 600 μεταλλάξεις είναι επιμέρους θεραπεύσιμες. Στατιστικά υπολογίζετε ότι, 1-50 ανθρώπους ενδέχεται να είναι φορέας ενός μεταλλαγμένου αλληλόμορφου γονιδίου, ενώ 1-2000 πρόκειται να νοσήσει από σπάνια γενετική πάθηση.
Συχνότερες γενετικά κληρονομίσημες παθήσεις είναι :
- Κυστική ίνωση
- Tay-Sachs disease
- Θαλασσαιμίες
- Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία
- Fragile X Syndrome
- Marfan Syndrome
- Νόσος Huntington
GENETICS
Η γενετική συμβουλευτική οργανώνεται σε συνεδρίες σε ένα ήσυχο καλά διατηρημένο περιβάλλον, σκοπός είναι η ανάπτυξη σχέση εμπιστοσύνης μεταξύ του ειδικού και του εξεταζόμενου.
- Χαρακτηριστικά της νόσου, ηλικία εμφάνισης συμπτωμάτων, συχνότητα στο πληθυσμό.
- Το πρότυπο κληρονόμησης.
- Ψυχολογικοί παράγοντες και διαχείριση της κατάστασης.
- Διαρκή ενημέρωση και υποστήριξη.
- Ενημέρωση στα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας (όπου απαιτείται).
- Ανάλυση αποτελεσμάτων και μελλοντικές επιλογές.
Παρότι ο τρόπος κληρονόμησης γονιδίων παραμένει κοινός, η επικράτηση της κληρονομήσιμης νόσου στον οργανισμό εξαρτάται αποκλειστικά από τη φύση επικράτησης των αλληλόμορφων. Συνεπώς, οι γονιδιακές μεταλλάξεις διαχωρίζονται σε δύο κατηγορίες τα αυτοσωμικά υπολειπόμενα και αυτοσωμικά επικρατή γενετικά νοσήματα. Οι συγκεκριμένοι όροι χρησιμοποιούνται για το χαρακτηρισμό της παθογόνου γενετικής επίδρασης ανάλογα αν πρόκειται το φορέα ή ασθενή.
Πάνω σε αυτό εφαρμόζονται συνεδρίες σε:
Βιογραφικό σημείωμα επιστήμονα
Μιχαήλ Σεβνταλής
Γενετική Συμβουλευτική
Ο Μιχαήλ Σεβνταλής είναι επιστήμονας γενετικής και δραστηριοποιείται στο φάσμα της γενετικής συμβουλευτικής σπάνιων παθήσεων και υπογονιμότητας. Είναι κάτοχος πτυχίου Βιοϊατρικών επιστημών του University of East London με πειραματική πτυχιακή έρευνα με το τίτλο : Μελέτη συσχέτισης των πολυμορφισμών C677T & A1298C του γονιδίου MTHFR στην ανάπτυξη της οξείας μυελογενούς λευχαιμίας (ΟΜΛ). Στη συνέχεια παρακολούθησε το μεταπτυχιακό πρόγραμμα στην Ιατρική Γενετική και Γονιδιωματική του Brookes University όπου εκτέλεσε τη μεταπτυχιακή ερεύνα πάνω στη γενετική φύση της ανδρικής υπογονιμότητας με τίτλο : Μελέτη μικροδιαγραφών του Αζωοσπερμικού παράγοντα στο Yq χρωμόσωμα και οι επιπτώσεις στην ανδρική υπογονιμότητα στο ΙΙΒΕΑΑ με βαθμό μεταπτυχιακού άριστα.
