Human Genomics
Γενετική Συμβουλευτική & Βιοπληροφορική Ανάλυση
Η HumanGenomics αποτελεί μια σύγχρονη υπηρεσία υγείας που δραστηριοποιείται στη Γενετική συμβουλευτική και Βιοπληροφορική ανάλυση. Αποσκοπεί στην γενετική συμβουλευτική, αξιολόγηση και ερμηνεία γενετικών εξετάσεων που συσχετίζονται με ένα εύρος έμφυτων και επίκτητων γενετικών παθήσεων στον άνθρωπο: (μεντελϊακά μονογονεϊκά νοσήματα, γενετικά σύνδρομα, σωματικοί καρκίνοι και αντιμετώπιση υπογονιμότητας). Στα οποία, παρέχονται εξειδικευμένες συμβουλές και κατευθυντήριες οδηγίες προς στους υποψηφίους εξεταζόμενους αναφορικά για το τρόπο πρόληψης, διάγνωσης, διαχείρισης και αντιμετώπισης του γενετικού και αναπαραγωγικού προβλήματος. Ιδιαίτερη έμφαση επιδίδεται στην κατανόηση και χρησιμότητα του τρόπο εκτέλεσης ειδικών εργαστηριακών εξετάσεων, καθώς και το υπολογισμό κληρονόμησης των γενετικών μεταλλάξεων στην επόμενη γενιά.
Λαμβάνοντας υπόψιν ότι κάθε αίτημα είναι διαφορετικό. Ο εξεταζόμενος θα έχει την ευκαιρία να ενημερωθεί κατάλληλα ώστε να είναι σε θέση να κατανοήσει το πρόβλημα που τον απασχολεί τόσο σε γενετικό, αλλά και σε σωματικό υπόβαθρο. Συνεπώς, αφότου έχει κατανοηθεί ο πυρήνας του προβλήματος, τότε ο εξεταζόμενος θα έχει την διάκριση να προβεί σε διενέργεια ειδικών διαγνωστικών εξετάσεων και θεραπείας με την σύμφωνη γνώμη του θεράποντος ιατρού.
Γενετική Συμβουλευτική
Η γενετική συμβουλευτική είναι αναπόσπαστο κομμάτι της γενετικής επιστήμης στο εξωτερικό εδώ και πολλές δεκαετίες. Πρωταρχικός σκοπός της γενετικής συμβουλευτικής είναι η έγκαιρη ενημέρωση του υποψήφιου εξεταζόμενου για το κίνδυνο κληρονόμησης, εκδήλωσης και διαιώνισης μιας γενετικής νόσου στο άτομο και στην οικογένεια. Παράλληλα συζητούνται οι διαθέσιμες θεραπευτικές λύσεις, τα πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα κάθε εργαστηριακής τεχνικής, πληροφορίες σχετικά με το πρότυπο κληρονομικότητας και βιολογία της νόσου. Καθώς, οι αποφάσεις που θα προκύψουν μετά από κάποιο σοβαρό εύρημα για την έναρξη μιας θεραπείας, την συνέχιση της κύησης και τη πιθανότητα εκδήλωσης καρκίνου κάποια στιγμή στη ζωή του ατόμου.
Για την επίτευξη αποτροπής γενετικής νόσου προϋποθέτει:
- Συλλογή ατομικού-οικογενειακού ιστορικού και εκτίμηση προτύπου κληρονόμησης.
- Την εκπαίδευση των ενδιαφερόμενων προς γενετική συμβουλευτική σε βασικές αρχές βιολογίας και κατανόηση του τρόπου εξέλιξης της νόσου.
- Την ερμηνεία γενετικών δεδομένων βάσει ευρημάτων και τον υπολογισμό γενετικού κινδύνου.
- Ενημέρωση και συζήτηση σχετικά με τις διαθέσιμες θεραπείες και λήψη σωστότερης απόφασης προς όφελος του εξεταζόμενου.
Τα αναμενόμενα αποτελέσματα μετά από τη γενετική συμβουλευτική είναι η πλήρης ενημέρωση της παρούσας κατάστασης και η ψυχική ανακούφιση του ατόμου/οικογένειας για το ερώτημα που τον/τους απασχολεί. Η αποβολή συναισθημάτων αγωνίας, άγχους και θλίψης είναι καθοριστικής σημασίας για τη πνευματική διαύγεια του ατόμου, ώστε να προχωρήσει στις ορθότερες επιλογές για τον εαυτό του.
Ποιος είναι ο Γενετικός Σύμβουλος
Ο γενετικός σύμβουλος είναι επιστήμονας που ασχολείται με τη φύση των γονιδίων και υπολογίζει το γενετικό ρίσκο, δηλαδή τη πιθανότητα κληρονόμησης ή εκδήλωση μιας γενετικής διαταραχής στο άτομο/οικογένεια.
Αναλυτικότερα, δια μέσω της συμβουλευτικής καθοδήγησης αρχικώς λαμβάνονται σημαντικές πληροφορίες από τον υποψήφιο εξεταζόμενο προβαίνοντας στην αξιολόγηση των δεδομένων (ιατρικό, ατομικό/οικογενειακό ιστορικό), την ενθάρρυνση του εξεταζόμενου σε διαγνωστικές εξετάσεις μοριακής βιολογίας και γενετικής και τέλος ανάλογα με το αποτέλεσμα προτείνονται άμεσες θεραπευτικές λύσεις τις οποίες ενδέχεται να διευκολύνουν σημαντικά τη ζωή του ατόμου/ζεύγους. Η συμβουλευτική αφορά για την ανίχνευση σπανίων γενετικά νοσημάτων ακολουθώντας το μεντελιακό πρότυπο κληρονόμησης (μονογονεϊκά αυτοσωμικά υπολειπόμενα & επικρατή, νευρολογικά νοσήματα, εμφάνιση γενετικού συνδρόμου ή ανευπλοιδία στο έμβρυο, ετερογενείς καρκίνους με γενετήσια και επίκτητη βάση, αντιμετώπιση υπογόνυμου ζεύγους, συμβουλευτική για το σωστότερο σχεδιασμό εξωσωματικής γονιμοποίησης). Προσφέροντας έτσι στον υποψήφιο εξεταζόμενο πλήρης ενημέρωση για τη κατανόηση του προβλήματος και τη ψυχολογική προετοιμασία που απαιτείται, καθώς και τις κατευθυντήριες οδηγίες προς παραπομπή διενέργειας διαγνωστικών εξετάσεων.
Μεγάλη έμφαση δίδετε στους υποψήφιους γονείς οι οποίοι προσπαθούν ακατάπαυστα στη δημιουργία νέας οικογένειας. Αναλαμβάνουμε υπηρεσίες συμβουλευτικής διαχείρισης υπογόνιμου ζεύγους, προετοιμασία ζεύγους και οργάνωση πρότυπου πλάνου κύκλου εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) και την ενημέρωση εκτέλεσης ειδικότερων διαγνωστικών εξετάσεων. Το υποψήφιο ζεύγος θα πρέπει να είναι σωστά ενημερωμένο για όλα τα ενδεχόμενα που θα μπορούσε να συμβούν μέσα σε μια εγκυμοσύνη συμπεριλαμβανομένων τους κίνδυνους που ελλοχεύουνε. Σε ζεύγος με χαμηλό αριθμό και ποιότητα ώριμων σπερματοζωαρίων ή χαμηλής ποιότητας ωαρίων, παρέχονται κατευθυντήριες συμβουλές και συστήνονται διαθέσιμες θεραπευτικές λύσεις για τη σωστότερη επιλογή αντιμετώπιση της υπογονιμότητας.
