Πάνω σε αυτό εφαρμόζονται συνεδρίες σε:
Καρυότυπος γενετικής τρισωμίας 21 πηγή (Encyclopedia Britannica, n.d.)
Human Genomics
Η HumanGenomics αναλαμβάνει την ερμηνεία και αξιολόγηση γενετικών αποτελεσμάτων από καρυότυπο για την εύρεση ανώμαλων δομών και κατανομή των χρωμοσωμάτων.
Ο μοριακός καρυότυπος χρησιμεύει στην εύρεση ανευπλοϊδιας, φαινόμενου μωσαϊκισμού και εντοπισμό γενετικού συνδρόμου. Η τεκμηρίωση του αποτελέσματος γίνετε πάντοτε με τη παρουσία συσχετιζόμενης επιστημονικής βιβλιογραφίας.
Η αξιολόγηση αποτελεσμάτων τεχνικής καρυότυπου και in situ φθορισμού (FISH) χρησιμεύουν για τη διατύπωση ολόκληρης της εικόνας γενετικής κατάστασης του ατόμου ή εμβρύου. Η τεκμηριωμένη αξιολόγηση του αποτελέσματος θα συνεισφέρει όχι μόνο στη περαιτέρω κατανόηση της γενετικής κατάστασης του ατόμου/ζεύγους αλλά θα προσφέρει τη σωστή γνώση στον θεράποντα ιατρό για τις μελλοντικές κινήσεις στη κλινική αποκατάσταση.
Η παρούσα υπηρεσία συμβουλευτικής καρυότυπου είναι χρήσιμη σε άτομα που:
• Επιχειρούν τεκνοποίηση με μέθοδο εξωσωματικής γονιμοποίησης
• Στις οικογένειες που έχουν κληρονομικό ιστορικό γενετικού συνδρόμου
• Στις γυναίκες που διεξάγουν μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης
FISH
Λίγα λόγια για την οργάνωση των χρωμοσωμάτων
Το γονιδίωμα πλην μιας εξαιρετικά μικρής ποσότητας στα μιτοχόνδρια βρίσκεται στο πυρήνα του κυττάρου, εκεί το γενωμικό (πυρηνικό) DNA δραστηριοποιείται και εκφράζεται. Κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ευκαρυωτικού κυττάρου το γονιδίωμα βρίσκεται σε ανοργάνωτη μορφή καλούμενο ως χρωματίνη. Κατά τη φάση G2 και της μίτωσης το DNA ολοκληρώνει την αντιγραφή του σε ένα ολόπιστα μόριο ίδιο το πατρικό του, έχοντας ίδιες ιδιότητες και δομές προκειμένου να διοχετευτεί αυτούσια η γενετική πληροφορία από το γονικό στο θυγατρικό κύτταρο.
Κατά τη κυτταρική διαίρεση, στο κύτταρο σχηματίζονται πολικές ατράκτοι βοηθούν στο διαχωρισμό των αδελφών χρωματίδων για την αμιγώς μεταφορά του γενετικού υλικού σε κάθε νέο κύτταρο Η στιγμή αυτή ονομάζεται μετάφαση, εκεί το γραμμικό μόριο του DNA θα πυκνωθεί ισχυρά μέσω ενζύμων ιστόνων μετασχηματίζοντας το σε πυκνές μορφές, δηλαδή τα χρωμοσώματα. Κάθε ένα χρωμόσωμα περιλαμβάνει γενετικές περιοχές και γονίδια που είναι πανομοιότυπο σε κάθε κύτταρο του είδους του.
Πρόφαση, μετάφαση, ανάφαση και τελόφαση (μετακίνηση κινητοχώρου) καθώς και τη πιθανότητα μεταβίβασης γενετικής πληροφορίας και βιοποικιλότητας (εικόνα www.sciencedirect.com, n.d.).
Ως χρωμόσωμα καλείται μια περιοχή DNA περιελιγμένο μεταξύ του προκειμένου να διοχετευτεί στην επομένη γενιά. Στον άνθρωπο συναντώνται 24 χρωμοσώματα εκ των οποίων τα 22 είναι αυτοσωμικά (παρόμοια και στα δύο φύλα) ενώ το X-Y καθορίζουν το φύλο του ανθρώπου σε άρρεν και θήλυ.
Υπολογίζεται στο 6% των συνολικών κυήσεων χρωμοσωμικές βλάβες θα προκύψουν στο αναπτυσσόμενο έμβρυο. Η μη αμιγώς κατανομή και αριθμός χρωμοσωμάτων ονομάζεται απλευπλοϊδία. Από καταστάσεις ανευπλοϊδίας προκύπτουν τα γνωστά γενετικά σύνδρομα (τρισωμίες 21, 18, 13 & 47ΧΥΥ), μονοσωμία (45Χ-Turner)και μωσαϊκισμός που καθιστούν απειλητική τη ζωή του εμβρύου. Σε περίπτωση γενετικού συνδρόμου η κατάσταση είναι μη επιστρέψιμη και θεραπεία δεν υπάρχει παρά υποστήριξη.
Σε εμάς θα έχετε την ευκαιρία να λάβετε όλες τις χρήσιμες πληροφορίες αλλά και τις κατευθυντήριες οδηγίες για το τρόπο πρόληψης, οργάνωσης και εκτέλεσης ειδικών εργαστηριακών εξετάσεων για την αποτροπή γενετικού συνδρόμου αλλά και το ρίσκο που υπάρχει. Η ανάλυση εξετάσεων FISH και καρυότυπου γίνετε με υπερσύγχρονα υπολογιστικά μέσα και ο γενετικός σύμβουλος είναι σε θέση να σας παρέχει τη κατάλληλη ενημέρωση και τα επόμενα βήματα σε περίπτωση θετικού ευρήματος.
Βιογραφικό σημείωμα επιστήμονα
Μιχαήλ Σεβνταλής
Γενετική Συμβουλευτική
Ο Μιχαήλ Σεβνταλής είναι επιστήμονας γενετικής και δραστηριοποιείται στο φάσμα της γενετικής συμβουλευτικής σπάνιων παθήσεων και υπογονιμότητας. Είναι κάτοχος πτυχίου Βιοϊατρικών επιστημών του University of East London με πειραματική πτυχιακή έρευνα με το τίτλο : Μελέτη συσχέτισης των πολυμορφισμών C677T & A1298C του γονιδίου MTHFR στην ανάπτυξη της οξείας μυελογενούς λευχαιμίας (ΟΜΛ). Στη συνέχεια παρακολούθησε το μεταπτυχιακό πρόγραμμα στην Ιατρική Γενετική και Γονιδιωματική του Brookes University όπου εκτέλεσε τη μεταπτυχιακή ερεύνα πάνω στη γενετική φύση της ανδρικής υπογονιμότητας με τίτλο : Μελέτη μικροδιαγραφών του Αζωοσπερμικού παράγοντα στο Yq χρωμόσωμα και οι επιπτώσεις στην ανδρική υπογονιμότητα στο ΙΙΒΕΑΑ με βαθμό μεταπτυχιακού άριστα.
