Εισαγωγή
Το κοινό χαρακτηριστικό της ζωής που παρατηρείται σε όλους τους οργανισμούς είναι η μέθοδος επεξεργασίας και αποθήκευση της τροφής. Όλα τα κύτταρα εκτελούν βιοχημικές διεργασίες προκειμένου να εξασφαλίσουν την ομοιόσταση και την βιοχημική ισορροπία. Η οργάνωση βιοχημικών μονοπατιών προκειμένου το κύτταρο να αξιοποιήσει ένα μόριο μετατρέποντας σε ένα άλλο μόριο που ωφελεί την ανάπτυξη, αντιγραφή DNA, πολλαπλασιασμό και επιβίωση ονομάζεται μεταβολισμός.
Ως αποτέλεσμα του μεταβολισμού ορίζεται το σύνολο των χημικών αντιδράσεων στον οργανισμό εξασφαλίζοντας την αρμονία. Σε καταστάσεις παρέκκλισης της αρμονικής συνοχής των μεταβολικών οδών στον οργανισμό επιφέρουν νόσο και τότε λέμε ότι το συγκεκριμένο άτομο νοσεί.
Εξελικτικά, όλα τα κύτταρα (προκαρυωτικά και ευκαρυωτικά) αν και σημαντικές διαφορές έχουν παρόμοιο πυρήνα μεταβολισμού. Περισσότερες από 1000 βιοχημικές αντιδράσεις και πάνω από 100 οικογένειες πρωτεϊνών και ενζύμων συμβάλλουν στον κοινό βιοχημικό πυρήνα σε όλα τα κύτταρα. Κατά την πορεία της εξέλιξης των 3.5 δισεκατομμυρίων ετών όπου βρίσκεται η ζωή στον πλανήτη γη τα κύτταρα έλαβαν διαφορετική εξελικτική πορεία. Με αποτέλεσμα να υπάρχει η αερόβια και αναερόβια αναπνοή οργανώνοντας τους οργανισμούς σε φωτότροφα και χημειότροφα (τροφική αλυσίδα).
Ο μεταβολισμός στον άνθρωπο
Στον άνθρωπο ο μεταβολισμός δεν συμβάλλει μόνο στην απορρόφηση, διάσπαση και αποθήκευση της τροφής, αλλά οργανώνεται σε ένα δίκτυο αντιδράσεων. Σε περίπτωση απορρύθμισης μιας βιοχημικής αντίδρασης που δεν θα έχει το αναμενόμενο αποτέλεσμα τότε επηρεάζεται η επόμενη.
Παραδείγματα απορρύθμισης του μεταβολισμού θεωρούνται :
- Διαταραχές μεταβολισμού σακχάρων : Σακχαρώδη διαβήτη
- Διαταραχές μεταβολισμού λιπιδίων : Οικογενής υπερχοληστερολαιμία
- Μεταβολικό σύνδρομο : Συνδυασμός περισσότερων συμπτωμάτων, παχυσαρκία, σάκχαρο, ευαισθησίες σε όργανα.
- Απορρύθμιση στην ορμονική ισορροπία : Οιστρογόνα, Τεστοστερόνη, Κορτιζόλη, Αλδοστερόνη, Γυναικομαστία στους άνδρες, Χαμηλή λίμπιντο.
Στο μεταβολικό σύνδρομο συνήθως παρατηρούνται περισσότερο από ένα σύμπτωμα. Αν και ο αυξημένος δείκτης βάρους του σώματος, σε γενικές γραμμές παρατηρούνται συμπτώματα όπως χρόνια κόπωση, αυξομειώσεις ψυχικής διάθεσης, μειωμένη λίμπιντο, γυναικομαστία στους άνδρες, υψηλή πίεση και καρδιαγγειακά προβλήματα.
Τι προκαλεί το μεταβολικό σύνδρομο;
Το μεταβολικό σύνδρομο προκαλείται από επίκτητους και έμφυτους παράγοντες που το καθένα δρα με διαφορετικό μοτίβο.
Α) Ως επίκτητοι παράγοντες θεωρούνται η κακή διατροφή, έλλειψη άθλησης, το έντονο άγχος, ψυχολογικές μεταπτώσεις όπως κατάθλιψη και βουλιμία, αυτοάνοσες καταστάσεις (Hashimoto) και επιγενετικοί παράγοντες.
Β) Ως έμφυτοι παράγοντες μεταβολικού συνδρόμου θεωρούνται οι γενετικές παραλλαγές (variants) στο DNA που συνήθως είναι : Οικογενής υπερχοληστερολαιμία, ομοκυστεϊναιμία, διαβήτης τύπου ΙΙ, γαλακτοζαιμία και σπανιότερες μορφές γενετικών νοσημάτων όπως το Tay-Sachs και Von Gierke.
Η σημασία των SNPs στον μεταβολισμό.
Η ρύθμιση του μεταβολισμού καθορίζεται από γονίδια τα οποία κωδικοποιούν ένζυμα και πρωτεΐνες που συμμετέχουν στις βιοχημικές αντιδράσεις. Οι σημειακές αλλαγές σε γονίδια προσδίδουν πολυμορφία και διαφορετικές φυσικοχημικές στη πρωτεΐνη ανά άνθρωπο, η κατάσταση αυτή ονομάζεται βιοχημικό προφίλ. Οι πολυμορφισμοί τις περισσότερες φορές έχουν καλοήθη χαρακτηριστικό και δεν ελαττώνουν την δραστηριότητα της πρωτεΐνης, αλλά μερικές φορές μπορεί να αναπτυχθεί στο άτομο η δυσανεξία σε ορισμένες τροφές (δυσανεξία λακτόζης, γλουτένης).
Γενετική Συμβουλευτική
Η γενετική συμβουλευτική έχει πρωταγωνιστικό ρόλο στην ερμηνεία του γενετικού μεταβολικού προφίλ. Εξηγεί τα γονίδια που συμβάλλουν στο μεταβολισμό και τις γενετικές μεταλλάξεις που θα μπορούσαν να αλλάξουν τις ιδιότητες των. Η διαχείριση και υποστήριξη ατόμων με μεταβολικές διαταραχές είναι καταλυτικής σημασίας για την βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.
Άρθρο της HumanGenomics
Μιχαήλ Σεβνταλής
Βιοεπιστήμονας Γενετικής & Σύμβουλος Γενετικής
