Φαινότυπος της Βομβάης

Ο φαινότυπος της Βομβάης είναι μια σπάνια γενετική παραλλαγή στις ομάδες των ερυθρών αιμοσφαιρίων που πρωτοεμφανίστηκε σε άτομα στην Βομβάη της Ινδίας. Η συχνότητα της παραλλαγής του Φαινότυπου της Βομβάης υπολογίζεται 1-10.000 άτομα στην Ινδία και Νοτιοανατολική Ασία και σπανιότερα 1-1 εκατομμύριο ανθρώπους στην Καυκάσια φυλή. Τα άτομα στην παραλλαγή της Βομβάης δεν έχουν καμία απολύτως παθολογία, αλλά σε περίπτωση που υποβληθούν σε μετάγγιση αίματος από άτομα που δεν ανήκουν στην ίδια κατηγορία προκαλείται οξεία αιμολυτική αντίδραση (Jain et al., 2025). Η εύρεση του σωστού δότη είναι εξαιρετικά δυσεύρετη λόγω της σπανιότητας του φαινομένου αυτού.

Στον άνθρωπο, οι ομάδες αίματος καθορίζονται με το σύστημα ABO και χωρίζονται σε ομάδες την Α, Β, ΑΒ και Ο. Αναλυτικότερα, μόρια ολιγοσακχαριτών εκφράζονται και προσδένονται με πρωτεΐνες και λιπίδια που βρίσκονται στην εξωκυττάρια κυτταροπλασματική μεμβράνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων (RBCs) υπό την μορφή αντιγόνων.

Τα αντιγόνα στο σύστημα ABO είναι ολιγοσακχαρίτες : 

  • N-acetyl-Galactosamine
  • N-acetyl-Glucosamine
  • Fucose

Καθορισμός αντιγόνων αντισωμάτων στις ομάδες αίματος

Σε κάθε ομάδα αίματος η φύση προνόησε την απουσία των αντισωμάτων για τα συγκεκριμένα αντιγόνα στο αίμα. Έτσι για παράδειγμα τα άτομα της ομάδος με το αντιγόνο Α θα έχουν το αντίσωμα Β στο πλάσμα και τα άτομα της ομάδας Β τα αντισώματα της Α ομάδας. Στις περιπτώσεις όπου συνυπάρχουν και τα δύο αντιγόνα ΑΒ στην μεμβράνη των RBC τότε υπάρχει παντελής απουσία των αντισωμάτων anti-A, anti-B αντίστοιχα. Τέλος την ομάδα Ο όπου δεν υπάρχει η παρουσία αντιγόνων στην μεμβράνη των ερυθροκυττάρων παρατηρείται η παρουσία των αντισωμάτων anti-A, anti στο πλάσμα (Nasir et al., 2024).

Παράγοντας Η

Οι ομάδες αίματος κωδικοποιούνται από αλληλόμορφα γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 9. Η ενεργοποίηση της έκφρασης τους καθορίζεται από τον καθοριστικό μεταγραφικό παράγοντα Η. Αναλυτικότερα, η παρουσία του Η παράγοντα συναντάται στο 99,9% των ανθρώπων και είναι το κρίσιμο γονίδιο για την έκφραση του συστήματος ΑΒΟ στα ερυθροκύτταρα.

Η γενετική περιοχή του καθοριστή Η είναι το γονίδιο FUT1 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 19q13.3 και περιέχει 3 κωδικές περιοχές που κωδικοποιούν την φουκοξυλοτρανσφεράση που παρέχει το αντιγόνο Η στα ερυθροκύτταρα του αίματος. Η ουσία Η είναι ο μονοσακχαρίτης φουκόζης-γαλακτόζης απαραίτητη για να στηθεί η γέφυρα σακχαριτών των ομάδων αίματος στον άνθρωπο (Kelly et al., 1994).

Η έλλειψη του παράγοντα Η οδηγεί το άτομο σε απουσία έκφρασης του συστήματος ΑΒΟ και φαινομενικά θεωρείται Ο. Συχνότερη μετάλλαξη που έχει παρατηρηθεί σε άτομα με φαινότυπο της Βομβάης είναι στο κωδικόνιο Tyr316Ter στο οποίο δεν επιτρέπεται να στηθούν τα αντιγόνα που καθορίζουν τις ομάδες αίματος. Άτομα με φαινότυπο ΑΒΟ/hh που δεν κατέχουν την ουσία Η και διατρέχουν υψηλό κίνδυνο σε αιμόλυση μετά από μετάγγιση αίματος. Θα πρέπει να ελέγχονται με ειδικότερες εργαστηριακές αναλύσεις για τον καθορισμό του φαινοτύπου στην ομάδα αίματος τους.

Γενετική Συμβουλευτική

Η γενετική συμβουλευτική σε άτομα με προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό σε αιμολυτικές νόσους κρίνεται απαραίτητη. Η εύρεση της ομάδας αίματος και ο προσδιορισμός των αλληλομόρφων του παράγοντα H θεωρείται ύψιστης σημασίας για τον καθορισμό των φορέων, ώστε όταν αποφασιστεί η δημιουργία απογόνων να υπάρξει η καταλληλότερη ιατρική παρακολούθηση.

Αναφορές

  • Nasir, A., Minhas, A., Imran, A., Chughtai, O. and Chughtai, A.S. (2024). Bombay Blood Group: Case Series. Cureus. [online] doi:https://doi.org/10.7759/cureus.59620.
  • Kelly, R.J., Ernst, L.K., Larsen, R.D., Bryant, J.G., Robinson, J.S. and Lowe, J.B. (1994). Molecular basis for H blood group deficiency in Bombay (Oh) and para-Bombay individuals. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, [online] 91(13), pp.5843–5847. doi:https://doi.org/10.1073/pnas.91.13.5843.
  • Jain, R., Patil, V., Sinha, P., Mishra, S. and Naik, R. (2025). Navigating transfusion challenges: Bombay blood group in focus. Journal of Education and Health Promotion, [online] 14(1). doi:https://doi.org/10.4103/jehp.jehp_519_24.

Άρθρο της HumanGenomics
Μιχαήλ Σεβνταλής
Βιοεπιστήμονας Γενετικής & Σύμβουλος Γενετικής

Related articles