Η γενετική συμβουλευτική είναι ο κλάδος της γενετικής που βοηθάει τους υποψήφιους εξεταζόμενους να κατανοήσουν το βιολογικό τους ερώτημα παρέχοντας υποστήριξη κατά την θεραπεία. Επίσης, η γενετική συμβουλευτική επιμορφώνει τα άτομα σχετικά με το ρόλο των μεταλλάξεων που συμβαίνουν στο γενετικό κώδικα DNA. Ενώ, η κληρονομικότητα είναι βασικός παράγοντας για την μεταβίβαση των μονογονεϊκών νοσημάτων στην επόμενη γενιά. Τέλος, οι επιπτώσεις ενός ομόζυγου φορέα από μια παθογόνο μετάλλαξη διαφέρουν σημαντικά κατά την ηλικία και στον τρόπο εκδήλωσης.
Δεδομένου ότι ο όρος ‘γενετική’ είναι πλέον διευρυμένος πρέπει να σημειωθεί ότι για κάθε γενετικό νόσημα υπάρχουν περισσότερα από 1 γονίδιο που συμβάλλουν στην ανάπτυξη παθολογίας (ιδιαίτερα στον καρκίνο). Ο γενετικός κώδικας αποτελείται από ~19.000 ενεργά μεταγραφικά γονίδια και έχει το 2% του συνολικού μήκους του DNA, ενώ το υπόλοιπο 98% ρυθμίζει την γενετική σταθερότητα, έκφραση και κυτταρική έκφραση. Γίνεται κατανοητό ότι πριν από την οποιαδήποτε μοριακή – γενετική εξέταση θα πρέπει να υπάρχει η καταλληλότερη ενημέρωση από επιστήμονα υγείας.
Συνήθως το 30% των κυήσεων οδηγείται σε αυτόματη αποβολή λόγο μαζικών γενετικών μεταλλάξεων στο γονιδίωμα του εμβρύου γνωστό ως “ανευπλοειδία”. Συνήθως σε περιστατικά μονοσωμίας και τρισωμίας στο έμβρυο κατά την κύηση δεν προκύπτουν από τους γονείς, αλλά από εξωτερικούς παράγοντες όπως ηλικία, τρόπος ζωής και το περιβάλλον που προκαλούν τέτοιου είδους μεταλλάξεις γνωστές ως (de novo).
Πριν τον γενετικό έλεγχο ο ασθενής θα πρέπει να υποβληθεί σε συνεδρία γενετικής συμβουλευτικής επιλύνοντας όλες του τις απορίες. Κατά την συνεδρία συζητούνται και αναλύονται ειδικά θέματα για παράδειγμα : (πως τα γονίδια κληρονομούνται και εκφράζονται στο φαινότυπο, εάν υπάρχουν μέλη της οικογενείας με προβλήματα υγείας, θέματα εγκυμοσύνης και υπογονιμότητας).
Πριν την γενετική εξέταση ο υποψήφιος εξεταζόμενος θα πρέπει να είναι ενήμερος αναφορικά :
- Στην κατανόηση του γενετικού υπόβαθρου
- Εκτίμηση γενετικού κινδύνου στον ίδιο και στα άτομα της οικογένειας
- Ενημέρωση για τις απαραίτητες γενετικές-μοριακές-κυτταρογενετικές εξετάσεις
- Ενημέρωση για τις διαφορετικές μεθόδους αποκατάστασης σε θέματα υπογονιμότητας.
- Την απόκτηση πλήρους χαρτογράφησης με τον σχεδιασμό γενεαλογικού δένδρου.
Η γενετική συμβουλευτική αποτελεί τον θεμέλιο λίθο στον εντοπισμό και διαχείριση σπάνιων γενετικών παθήσεων. Η μελέτη της κληρονομικότητας σε ζευγάρια και οικογένειες και η εκτίμηση γενετικού κινδύνου στην οικογένεια συμβάλλει στην ολοκληρωμένη γενετική προσέγγιση με γνώμονα την διαχείριση παθήσεων και την πρόληψη τους.
Άρθρο της HumanGenomics
Μιχαήλ Σεβνταλής
Βιοεπιστήμονας Γενετικής & Σύμβουλος Γενετικής
