Η πάθηση Tay-Sachs (TSD) είναι μια θανάσιμη γενετική διαταραχή που προκαλεί αποδόμηση του νευρικού ιστού του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ) κατά την εμβρυική ανάπτυξη με αποτέλεσμα οι ασθενείς να μην μπορούν να ξεπεράσουν το 5 έτος της ηλικίας τους.

Η κυστική ίνωση (CF) αποτελεί μια από τις συχνότερες θανατικές γενετικές νόσους προοδευτικού χαρακτήρα.

Η Αταξία Friedreich είναι μια αυτοσωμικά υπολειπόμενη νευρολογική γενετική διαταραχή, που προκαλεί δυσκολία στο περπάτημα, απώλεια συντονισμού στα χέρια και τα πόδια και διαταραχή της ομιλίας, η οποία επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου.