Είναι σπάνια η πάθηση TSD με συχνότητα να εκδηλωθεί στους καυκάσιους να είναι εξαιρετικά μικρή. Φορείς που έχουν έστω ένα 1 παθολογικό αλληλόμορφο υπολογίζεται 1-30 άτομα από Γαλλία, ανατολική Ευρώπη και Εβραίους Ασκενάζι.

Η TSD συναντάται περισσότερο σε κλειστές κοινωνικές ομάδες με μεγαλύτερη εμφάνιση στους Εβραίους Ασκενάζι (1-300) αλλά και σε ανατολικό-ευρωπαίους. Για την έναρξη της νόσου σε άτομο με TSD γίνετε μόνο όταν κατέχει τα δύο παθολογικά αλληλόμορφα κληρονομούμενο ένα από το κάθε γονέα. Θεραπεία σε άτομα με TSD δεν υπάρχει, για αυτό υποψήφιοι γονείς με ιστορικό ή υποψία σε TSD θα πρέπει να λάβουν γενετική συμβουλευτική για το υπολογισμό του γενετικού ρίσκου και τη πιθανότητα εμφάνισης ομοζυγωτίας στο έμβρυο (Picache, Zheng and Chen, 2022).

Βασικότερα συμπτώματα της TSD θεωρούνται : μυϊκή αδυναμία, δυσφαγία, απώλεια όρασης και ακοής, τριχόπτωση και νοητική καθυστέρηση. Τα συμπτώματα επιδεινώνονται προοδευτικά με τη πάροδο των μηνών, καθιστώντας τον ασθενή ολοένα και αδύναμο να εκτελέσει τις βασικές καθημερινές ανάγκης.

Ένα από τα βασικότερα θνησιγόνα γονίδια της TSD είναι οι μετάλλαξη που συναντώνται στο HEXA (ενζυμική βήτα-hexosaminidase A) γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 15 και είναι παίζει ηγετικό ρόλο στο μεταβολισμό των νευρικών κυττάρων του (ΚΝΣ). Ομόζυγες μεταλλάξεις στο HEXA επιβαρύνουν τη λειτουργικότητα του ενζύμου με αποτέλεσμα την αδυναμία κατάλυση δεσμών GM2 στα λυσωσώματα των νευρικών κυττάρων με αποτέλεσμα τη καταστροφή τους. Έρευνες έδειξαν ότι μόνο και το 15% της ενζυμικής δραστηριότητας θα μπορούσε να καλύψει τις ανάγκες του νευρικού ιστού, δίδοντας την εντύπωση ότι τα ομόζυγα άτομα διαθέτουν λίγα αντίγραφα ενζύμων HEXA με μηδενική ενζυμική δραστηριότητα (Nih.gov, 2009).

Άρθρο
Μιχαήλ Σεβνταλής
MSc, BSc Επιστήμονας Γενετικής, Γενετικός Σύμβουλος