Το σύνδρομο ανδρικής υποαρρενωπότητας είναι μια πάθηση που προσβάλει κυρίως τους άνδρες (καρυότυπο 46XY), με αποτέλεσμα την αλλοίωση των εξωτερικών χαρακτηριστικών του φύλου.
Άτομα με υποαρρενωπότητα εμφανίζουν εξασθενημένη μέχρι και μηδαμινή ανάπτυξη των γεννητικών τους οργάνων, μεταβολικό σύνδρομο, καθώς τείνουν στην ανάπτυξη ψυχιατρικών διαταραχών και καρκίνου στο διάβα της ζωής τους. Συγκεκριμένα άτομα με AIS τείνουν να εκδηλώσουν x50 φορές καρκίνο του μαστού και προστάτη σε σύγκριση με τον υγιή πληθυσμό. Πρόκειται για μια φυλοσύνδετη γενετική διαταραχή από μεταλλάξεις στο X-χρωμόσωμα της οποίας μεταλλάξεις μεταβιβάζονται στην επόμενη γενιά (Tan et al., 2014).
Στη φωτογραφία απεικονίζεται το 23ο ζεύγος χρωμοσωμάτων XY που καθορίζει το ανδρικό φύλο. Πηγή (www.science.org, n.d.)
Το σύνδρομο ανδρικής υποαρρενωπότητας είναι μια πάθηση που προσβάλει κυρίως τους άνδρες (καρυότυπο 46XY), με αποτέλεσμα την αλλοίωση των εξωτερικών χαρακτηριστικών του φύλου. Άτομα με υποαρρενωπότητα εμφανίζουν εξασθενημένη μέχρι και μηδαμινή ανάπτυξη των γεννητικών τους οργάνων, μεταβολικό σύνδρομο, καθώς τείνουν στην ανάπτυξη ψυχιατρικών διαταραχών και καρκίνου στο διάβα της ζωής τους. Συγκεκριμένα άτομα με AIS τείνουν να εκδηλώσουν x50 φορές καρκίνο του μαστού και προστάτη σε σύγκριση με τον υγιή πληθυσμό. Πρόκειται για μια φυλοσύνδετη γενετική διαταραχή από μεταλλάξεις στο X-χρωμόσωμα της οποίας μεταλλάξεις μεταβιβάζονται στην επόμενη γενιά (Tan et al., 2014).
Το σύνδρομο της ανδρικής υποαρρενωπότητας και θηλεοποίησης προκύπτει από μεταλλάξεις που συμβαίνουν στο γονίδιο του υποδοχέα ανδρογόνου AR στο χρωμόσωμα X. Βασική διεργασία του AR υποδοχέα είναι η μετατροπή της ωχρινοτρόπου ορμόνης (LH) σε τεστοστερόνη (Τ) στα κύτταρα laydig των όρχεων που συμβάλει στη παραγωγή σπερματογένεσης, διαμόρφωση χαρακτηριστικών φύλου και την εκτέλεση αναπτυξιακών διεργασιών. Η ανεπάρκεια του AR υποδοχέα καθυστερεί τη βιοσύνθεση τεστοστερόνης με αποτέλεσμα τη μη σωστή διάπλαση των πρωτογενών και δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου (αναπαραγωγικό σύστημα, τριχοφυΐα, ανάστημα κτλ.).
Μέχρις σήμερα έχουν αναφερθεί >550 μεταλλάξεων που συσχετίζονται με παθολογικό φαινότυπο, γεγονός καθίσταται ως αντικείμενο περεταίρω ερευνάς και μελέτης. Η συχνότητα εμφάνισης του AIS συνδρόμου υπολογίζεται 1:20.000 ανθρώπους, καθώς όλοι οι άνδρες που φέρουν τη φυλοσύνδετη αύτη πάθηση θα νοσούν και θα χαρακτηρίζονται με προβλήματα γονιμότητας. Τρείς είναι οι βασικοί φαινότυποι του συνδρόμου AIS, ανάλογα με το είδος της μετάλλαξης (γονότυπος) καθορίζεται συγκεκριμένος φαινότυπος (ClinVar, 2025).
Άνδρες με μεταλλάξεις στο AR γονίδιο εμφανίζουν μεταβολικό σύνδρομο, αναπτυξιακή διαταραχή, προβλήματα υπογονιμότητας και αυξημένο ρίσκο ανάπτυξης καρκίνου. Η επίσκεψη στον γενετικό σύμβουλο είναι ζωτικής σημασίας για το προσδιορισμό του γενετικού αποτυπώματος σε όλα τα μέλη της οικογένειας και την αναζήτηση καλύτερης θεραπευτική μεθόδου. Τόσο για την αποφυγή του γενετικού ρίσκου ανάπτυξης καρκίνου και βελτίωση της ζωής του ασθενούς, όσο για την επίτευξη τεκνοποίησης.
Άρθρο της HumanGenomics
Μιχαήλ Σεβνταλής
Βιοεπιστήμονας Γενετικής & Σύμβουλος Γενετικής
Βιβλιογραφία
ClinVar (2025). ‘AR’[GENE] – ClinVar – NCBI. [online] Nih.gov. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=AR [Accessed 25 Jan. 2025].
Tan, M.E., Li, J., Xu, H.E., Melcher, K. and Yong, E. (2014). Androgen receptor: structure, role in prostate cancer and drug discovery. Acta Pharmacologica Sinica, 36(1), pp.3–23. doi:https://doi.org/10.1038/aps.2014.18.
www.science.org. (n.d.). Men lose Y chromosomes as they age. It may be harming their hearts. [online] Available at: https://www.science.org/content/article/men-lose-y-chromosomes-they-age-it-may-be-harming-their-hearts.
