Η Αταξία Friedreich είναι μια αυτοσωμικά υπολειπόμενη νευρολογική γενετική διαταραχή, που προκαλεί δυσκολία στο περπάτημα, απώλεια συντονισμού στα χέρια και τα πόδια και διαταραχή της ομιλίας, η οποία επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου.
Τα συμπτώματα αρχίζουν γενικά στην ηλικία μεταξύ 5 και 20 ετών. Υπολογίζεται 1-50000 ανθρώπους να εκδηλώσει την γενετική διαταραχή Friedreich και οδηγεί τα άτομα σε νοητική καθυστέρηση ανάλογα τον βαθμό της μετάλλαξης. Δεν υπάρχει στρατηγική θεραπεία αποκλειστικά για την αταξία, αλλά τις περισσότερες φορές η αταξία Friedreich δεν είναι απειλητική για τη ζωή του ατόμου, απλά δυσκολεύει την καθημερινότητα του. Συνήθως συμβάλλει επικουρικά στην εμφάνιση ισχυρότερων γονιδιακών μεταλλάξεων αναλόγως με τη βαρύτητα της νόσου (Keita et al., 2022).
Βασικότερα συμπτώματα της αταξίας είναι: σκολίωση, καρδιομυοπάθεια, διαβήτης, δυσκολία ούρησης, οπτική ατροφία και απώλεια ακοής. Τις περισσότερες φορές τα συμπτώματα αρχίζουν από την παιδική ανάπτυξη και παγιώνονται μέχρι το τέλος της εφηβείας. Μελέτες έδειξαν άνθρωποι με αταξία να έχουν προσδόκιμο ζωής πάνω από 70 έτη. Το είδος αταξίας αποδίδεται στη επέκταση τρινουκλεοτιδικών επαναλήψεων GAA στο 1ο ιντρόνιο του γονιδίου FRATAXIN FXN στο χρωμόσωμα 9 της δίκλωνης αλυσίδας του DNA. Η βαρύτητα της νόσου επηρεάζεται από τον αριθμό των επαναλήψεων καθώς όσο αυτός αυξάνει, μειώνονται τα επίπεδα γονιδιακής έκφρασης του γονιδίου.
Η Aταξία Friedreich είναι μια σπάνια νευρογενετική διαταραχή που εμφανίζεται στη παιδική με την εφηβική ηλικία
και επηρεάζοντας γνωστικές και οργανικές λειτουργίες του σώματος (δυσκολία κατανόησης, ομιλίας και ακοής, καρδυομυοπάθεια, διαβήτη κτλ.), εικόνα από (Brown and Bedell, 2024).
Η αιτιολογία θεωρείται κληρονομήσιμη, αφού οι παράλληλες αλληλουχίες θα διασταυρωθούν με τυχαίο ανασυνδιασμό, το ευκολότερο είναι να αποδοθούν μεγαλύτερες επεκτάσεις GAA καθιστώντας από ένα σημείο και πάνω παθογόνο την φύση του γονιδίου. Επαναλήψεις GAA στο γονίδιο FXN δύναται να μεταβιβαστούν στην επόμενη γενιά περισσότερες άραγε να αποκτήσει το άτομο ισχυρότερη νευρολογική επιβράδυνση. Συνεπώς οι τρινουκλεοτιδικές επαναλήψεις στο γονίδιο FRATAXIN αυξάνουν το ρίσκο νοητικής καθυστέρησης, αλλά είναι και εφικτό να εμπλέκεται ως υποστηρικτικό γονίδιο (supportive gene) σε ισχυρότερες παθολογικές καταστάσεις (Regner et al., 2012).
Άρθρο
Μιχαήλ Σεβνταλής
MSc, BSc Επιστήμονας Γενετικής, Γενετικός Σύμβουλος
Βιβλιογραφία
• Brown, A. and Bedell, B.J. (2024). Imaging Biomarkers for Friedreich’s Ataxia Clinical Trials. [online] Biospective. Available at: https://imaging-cro.biospective.com/resources/friedreich-ataxia-imaging-biomarkers [Accessed 18 Jan. 2025].
• Keita, M., McIntyre, K., Rodden, L.N., Schadt, K. and Lynch, D.R. (2022). Friedreich ataxia: clinical features and new developments. Neurodegenerative Disease Management, 12(5). doi:https://doi.org/10.2217/nmt-2022-0011
• Regner, S.R., Wilcox, N.S., Friedman, L.S., Seyer, L.A., Schadt, K.A., Brigatti, K.W., Perlman, S., Delatycki, M., Wilmot, G.R., Gomez, C.M., Bushara, K.O., Mathews, K.D., Subramony, S.H., Ashizawa, T., Ravina, B., Brocht, A., Farmer, J.M. and Lynch, D.R. (2012). Friedreich Ataxia Clinical Outcome Measures. Journal of Child Neurology, 27(9), pp.1152–1158. doi:https://doi.org/10.1177/0883073812448462.
